இந்த சிறிய கிராமத்தில் உறவினர்களாக இருப்பவர்களுக்கு அரிய நோய் ஏற்படுவதற்கு என்ன காரணம்?

இருபது ஆண்டுகளுக்கு முன்பு தான் சென்ற ஒரு சிறிய நகரத்தைச் சில்வானா சாண்டோஸ் இன்னும் நினைவில் வைத்திருக்கிறார்.

அங்கு, குழந்தைகள் பலர் நடக்க முடியாத நிலையில் இருந்தனர்.

நகருக்குள் நுழையும்போது அங்கே பார்த்த லோலோவின் மகள்கள், சாலையின் முடிவில் ரெஜேன், பெட்ரோல் நிலையத்தை தாண்டியதும் பார்த்த மார்க்வின்ஹோஸ், பள்ளிக்கு அருகில் பவுலின்ஹா எனப் பல குழந்தைகள் பாதிக்கப்பட்டிருந்தனர்.

வடகிழக்கு பிரேசிலின் தொலைதூரப் பகுதியில், ஐந்தாயிரத்திற்கும் குறைவான மக்கள் வசிக்கும் சிறுநகரம் தான் 'செரின்ஹா டோஸ் பிண்டோஸ்'.

அங்கு சென்ற உயிரியலாளரும் மரபியல் நிபுணருமான சாண்டோஸ், இதுவரை அறியப்படாத ஒரு நோயை கண்டறிந்து, அதற்கு 'ஸ்போன் நோய்' (Spoan Syndrome) என்று பெயரிட்டார்.

மரபணு மாற்றத்தால் உருவாகும் இந்த நோய் நரம்பு மண்டலத்தை பாதித்து, படிப்படியாக உடலை பலவீனமடையச் செய்கிறது.

ஒரு குழந்தையின் தாய் மற்றும் தந்தையின் மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டு, அது அந்த குழந்தைக்குக் கடத்தப்பட்டால் மட்டுமே இந்த நோய் உருவாகும்.

உலகளவில் இந்த நோய் குறித்து முதன்முறையாக சாண்டோஸின் ஆராய்ச்சி தான் விவரித்தது.

அதற்காகவும், அவரது பிற செயல்பாடுகளுக்காகவும், 2024-ஆம் ஆண்டு பிபிசி வெளியிட்ட உலகின் 100 முக்கியமான பெண்களில் ஒருவராக அவர் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டார்.

சாண்டோஸ் வருவதற்கு முன், எந்த நோயினால் தங்களது குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் என்பதற்கான விளக்கம் அந்த மக்களிடம் இல்லை.

ஆனால் இன்று, அங்கு குடியிருக்கும் மக்கள் ஸ்போன் நோய் மற்றும் மரபியல் குறித்து நம்பிக்கையுடன் பேசுகிறார்கள்.

"நாங்கள் இந்த நோய்க்கு என்ன காரணம் என்று தெரியாமல் இருந்தோம். சாண்டோஸ் தான் அதனை கண்டறிந்தார். ஆராய்ச்சிக்குப் பிறகு, நிதியுதவி, சக்கர நாற்காலிகள் மற்றும் மக்களின் ஆதரவு எனப் பல்வேறு உதவிகள் வந்தன" என்று அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் ஒருவரான மார்கினோஸ் கூறுகிறார்.

செரின்ஹா டோஸ் பின்டோஸ்: தனி ஒரு உலகம்

பிரேசிலின் மிகப் பெரிய மற்றும் பணக்கார நகரமான சாவோ பாலோவில் சாண்டோஸ் வசித்து வந்தார். அவரது தெருவில் வசித்து வந்த பலர், 'செரின்ஹா டோஸ் பின்டோஸ்' எனும் ஊரில் இருந்து வந்த பெரிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள்.

அவர்களில் பலர் ஒருவருக்கொருவர் தொடர்புடைய உறவினர்கள். சிலர் அவர்களுக்குள்ளேயே திருமணம் செய்திருந்தனர்.

"எங்கள் ஊரில் நடக்க முடியாத பலர் உள்ளார்கள். ஆனால் அதற்கு என்ன காரணம் என்று யாருக்கும் தெரியாது" என்று அங்கு வசித்த மக்கள் சாண்டோஸிடம் தங்களது சொந்த ஊரைப் பற்றி கூறினார்கள் .

சாண்டோஸின் அடுத்த வீட்டில் வசித்து வந்த குடும்பத்தை சேர்ந்த சிர்லாண்டியா, கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தார்.

சிறு வயதிலேயே அவரது கண்கள் தானாகவே அசையத் தொடங்கின. பிறகு நாட்கள் செல்லச் செல்ல, அவரது கை, கால்கள் பலவீனமாகத் தொடங்கின. ஒரு கட்டத்தில் சக்கர நாற்காலியை பயன்படுத்த வேண்டிய நிலை ஏற்பட்டது. எளிமையான வேலைகளைச் செய்யக்கூட, அவருக்கு பிறரின் உதவி தேவைப்பட்டது.

இந்த நோய் குறித்து பல வருடங்களாக ஆராய்ச்சி நடைபெற்றது. இதுவரை ஆவணப்படுத்தப்படாத மரபணு கோளாறான 'ஸ்போன் நோயின்' அறிகுறிகள் தான் இவை என்று சாண்டோஸும் அவரது குழுவும் கண்டறிய அந்த ஆராய்ச்சிகள் வழிவகுத்தன.

அதன் பின்னர் உலகின் பிற பகுதிகளில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 82 பேரை அடையாளம் கண்டனர்.

சாண்டோஸின் அண்டை வீட்டாருடைய அழைப்பின் பேரில், விடுமுறையின்போது அவர் செரின்ஹாவுக்குச் சென்றார்.

தன்னுடைய அந்தப் பயணத்தை "தனிப்பட்ட ஒரு உலகத்திற்குள்" சென்ற நிகழ்வு என அவர் விவரிக்கிறார். அதற்குக் காரணம், அப்பகுதியின் அற்புதமான இயற்கை மற்றும் பசுமையான மலைகள் மட்டுமல்ல குறிப்பிடத்தக்க சமூக தற்செயல் நிகழ்வும் என்று அவர் கூறுகிறார்.

உள்ளூர் மக்களுடன் சாண்டோஸ் நெருங்கி பேசி பழகினார். உறவினர்களிடையே திருமணங்கள் செய்துக் கொள்வது பொதுவானதாக இருந்ததைக் கண்டு அவருக்கு வியப்பு ஏற்பட்டது.

தொலைதூரத்தில் தனித்திருக்கும் செரின்ஹாவின் தனிமை மற்றும் அந்த ஊருக்குள் மக்கள் இடம்பெயர்வது குறைவாகவும் இருப்பதால், அங்கு வசிப்பவர்கள் பெரும்பாலும் உறவினர்களாக இருப்பதற்கும், உறவுக்குள் திருமணம் நடைபெறுவதற்கான வாய்ப்புகளையும் அதிகரிக்கிறது.

பல தம்பதிகள் திருமணம் செய்து கொள்ளும் வரை அவர்கள் உறவினர்கள் என்பதை அறிந்திருக்கவில்லை.

சிலருக்குத் தெரிந்திருந்தாலும், அத்தகைய உறவுகள் நீண்டகாலம் நிலைத்து வலுவான குடும்ப ஆதரவை வழங்கும் என நம்பியிருந்தனர்.

உலகளவில் பார்க்கும்போது, உறவினர்களுக்கு இடையே திருமணங்கள் நடைபெறுவது பொதுவானது என்றும், தோராயமாக 10% திருமணங்கள் உறவுகளுக்குள் நடைபெறுவதாகவும் மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

மேலும், உறவினர்களுக்குள் செய்துகொள்ளும் திருமணங்களிலிருந்து பிறக்கும் பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாக இருப்பதாக நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர்.

ஆனால், தீங்கு விளைவிக்கும் மரபணு மாற்றம் குடும்பத்துக்குள் பரவுவதற்கான ஆபத்தை இத்தகைய திருமணங்கள் ஏற்படுத்துகின்றன.

"உறவில்லாதவரை திருமணம் செய்து குழந்தை பெற்றுக் கொள்பவர்களுக்கு, அரிய மரபணுக் கோளாறு அல்லது உடல் குறைபாடு உடைய குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு 2-3% ஆக இருக்கும்.

ஆனால், உறவினர்களுக்குள் திருமணம் செய்து கொண்டவர்கள், ஒவ்வொரு முறை கர்ப்பம் தரிக்கும்போதும் இந்த ஆபத்து 5-6% வரை உயர்ந்துவிடும்," என்று பிரேசிலின் ரியோ கிராண்டே டூ சுலின் ஃபெடரல் பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த மரபியல் நிபுணர் லூசிவன் கோஸ்டா ரீஸ் விளக்குகிறார்.

செரின்ஹாவில் உள்ள தம்பதிகளில் 30% க்கும் அதிகமானோர் உறவினர்கள் என்றும், அவர்களில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினருக்கு குறைந்தது மாற்றுத்திறன் கொண்ட ஒரு குழந்தை உள்ளது என்றும் பின்னர் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகள் வெளிப்படுத்துகின்றன.

நோய் குறித்து அறிந்துகொள்வதற்கான நீண்ட பயணம்

செரின்ஹா மக்களுக்கு ஏற்படும் நோய்க்கான தடத்தை அறியும் முயற்சிகளைத் தொடங்கிய சாண்டோஸ், விரிவான மரபணு ஆய்வை மேற்கொள்ளத் திட்டமிட்டார்.

இதற்காக பலமுறை பயணங்கள் மேற்கொள்ள வேண்டியிருந்தது. இறுதியில் அவர் அந்தப் பகுதிக்கே இடம்பெயர்ந்துவிட்டார்.

ஆய்வின் தொடக்க காலத்தில், சாவோ பாலோவிலிருந்து செரின்ஹாவுக்கு 2,000 கிமீ தூரம் வரை பல முறை வாகனம் ஓட்டிச் சென்றுள்ளார்.

வீடு வீடாகச் சென்று டிஎன்ஏ மாதிரிகளைச் சேகரித்த சாண்டோஸ், அவர்களுடன் அமர்ந்து காபி அருந்திக்கொண்டே அரட்டை அடித்தார், குடும்பக் கதைகளைச் சேகரித்தார், அதேநேரத்தில் நோய்க்கு காரணமான பிறழ்வைக் கண்டுபிடிக்க முயன்றார்.

மூன்று மாதம் தொடரும் என எதிர்பார்த்த களப்பணி, அர்ப்பணிப்புடன் கூடிய பல வருடங்களை எடுத்துக் கொண்டது.

ஸ்போனின் நோய் குறித்து ஆய்வு செய்த ஒரு குழு, பிரேசிலின் உட்பகுதியில் ஸ்போன் நோய் பரவியிருக்கிறது என்று 2005இல் அறிக்கை வெளியிடுவதற்கு சாண்டோஸின் முயற்சிகள் வழிவகுத்தது.

இந்த மரபணு மாற்றம் ஒரு குரோமோசோமின் சிறிய பகுதியை இழப்பதனால் ஏற்படுவதாக சாண்டோஸின் குழு கண்டறிந்தது.

மரபணு மூளை செல்களில் முக்கியமான புரதத்தை அதிகமாக உற்பத்தி செய்வதற்கு இந்த மாற்றம் வழிவகுக்கிறது.

"எங்கள் குடும்பத்தில் மாக்சிமியானோ என்று ஒரு நபர் இருந்தார். முறையற்ற வழியில் பல பெண்களுடன் உறவு வைத்திருந்த அவரிடம் இருந்து இந்நோய் ஏற்பட்டதாக மக்கள் கூறினார்கள்," என்று விவசாயி லோலோ நினைவு கூர்ந்தார்.

அவருடைய மகள் ரெஜேனும் ஸ்போன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்.

தற்போது 83 வயதாகும் லோலோ, தனது உறவினரையே திருமணம் செய்து கொண்டவர்.

அவர் செரின்ஹாவை விட்டு ஒருபோதும் வெளியே சென்றதில்லை.

இன்று வரை கால்நடைகளை மேய்த்துவரும் அவர், அன்றாட செயல்களை செய்வதற்கே சிரமப்படும் தனது மகள் ரீஜேனைக் கவனிக்க குடும்ப உறுப்பினர்களின் உதவியை நம்பியுள்ளார்.

ஆனால், ஸ்போன் நோய்க்கு பின்னால் உள்ள மரபணு மாற்றம், மாக்சிமியானோ குறித்து கூறப்படும் கதையை விட பழமையானது.

500 ஆண்டுகளுக்கு முன், பிரேசிலின் வடகிழக்குப் பகுதியில் குடியேறிய முற்கால ஐரோப்பியர்கள் வழியாக இந்நோய் வந்திருக்கலாம் .

"மரபணு குறித்து வெளியான ஆய்வு முடிவுகள் அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களிடம் வலுவான ஐரோப்பிய வம்சத்தின் கூறுகள் இருப்பதை வெளிப்படுத்துகின்றன.

இது, இந்தப் பகுதியில் இருந்த போர்த்துகீசியர், டச்சுகள் மற்றும் செபார்டிக் யூதர்களின் வரலாற்றுப் பதிவுகளை ஆதரிக்கின்றன," என்று சாண்டோஸ் விளக்குகிறார்.

எகிப்தில் கண்டறியப்பட்ட இரண்டு ஸ்போன் நோயாளிகளும் ஐரோப்பிய வம்சத்தையே சேர்ந்தவர்கள் என்பது பிந்தைய ஆய்வுகளில் உறுதியாகியது. அதைத் தொடர்ந்து இந்தக் கோட்பாடு மேலும் வலுவடைந்தது. இதனால், ஸ்போன் நோயின் தோற்றம் ஐபீரிய தீபகற்பத்தில் இருக்கலாம் என்பது தெளிவானது.

"இந்த நோயானது 15ஆம் நூற்றாண்டுகளில் தங்களது கோட்பாடுகளை நம்பாதவர்களை தேடி கண்டுபிடித்து தண்டிப்பதற்காக ரோமன் கத்தோலிக்க திருச்சபைகளால் அமைக்கப்பட்ட குழுக்களிடமிருந்து தப்பி ஓடிய ஸ்பெயின் பிராந்தியத்தை சேர்ந்த யூதர்கள் அல்லது மூர்களிடம் இருந்து வந்திருக்கலாம்" என்று சாண்டோஸ் கூறுகிறார்.

மேலும் உலகளவில், குறிப்பாக போர்ச்சுகலில் இந்த நோயால் அதிகமான நபர்கள் பாதிக்கப்பட்டிருக்கலாம் என்றும் அவர் நம்புகிறார்.

அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வது

இந்த நோயை குணப்படுத்தும் மருத்துவ முறைகளில் பெரிதாக முன்னேற்றம் இல்லை என்றாலும், நோயாளிகளை கண்காணிப்பது சமூக அணுகுமுறையில் சில மாற்றங்களை ஏற்படுத்தியுள்ளது.

"முன்பு எங்களை 'மாற்றுத்திறனாளிகள்' என்றார்கள். இப்போது, ஸ்போன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் என்று அழைக்கிறார்கள்" என்கிறார் ரெஜேன்.

சக்கர நாற்காலிகள் சுதந்திரத்தை மட்டும் அல்ல, உடல் சார்ந்த குறைபாடுகளைத் தடுக்கும் வழியையும் வழங்கியுள்ளன.

கடந்த காலங்களில், இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட பலர் படுக்கையில் அல்லது தரையில் படுத்திருக்கும் நிலை இருந்தது.

ஸ்போன் நோயின் பாதிப்புகள் அதிகரிக்கும்போது வயதுக்கு ஏற்ப உடல் தகுதியும் மோசமடைகிறது.

50 வயதுக்குள், கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் முழுமையாக மற்றவரை சார்ந்து இருக்க வேண்டிய சூழல் ஏற்படுகின்றது.

இனெஸின் குழந்தைகளின் நிலையும் இவ்வாறு தான் உள்ளது.

செரின்ஹாவில் உள்ள வயதான மக்களில் அவர்களும் அடங்குவர். 59 வயதான சிகின்யோவால், இனி பேச முடியாது, 46 வயதான மார்கின்யோஸ் மற்றவர்களிடம் தொடர்பு கொள்வதில் சிரமப்படுகிறார்.

"'மாற்றுத்திறன்' கொண்ட ஒரு குழந்தையை வளர்ப்பது கஷ்டமான காரியம்.

நாங்கள் அவர்களை ஒரே மாதிரியாக நேசிக்கிறோம், ஆனால் அவர்களுக்காக நாங்களும் கஷ்டப்படுகிறோம்," என்கிறார் உறவினரை மணந்த இனெஸ்.

சிக்கினோ மற்றும் மார்க்கினோ ஆகியோரின் உறவினரான 25 வயதாகும் லரிசா குவெய்ரோஸும் அவரது தூரத்து உறவினரை மணந்து கொண்டார்.

அவரும் அவரது கணவரான சாலோவும், பல மாதங்கள் பழகிய பின்னர் தான், தங்களுக்கு பொதுவான மூதாதையர் இருப்பதைக் கண்டுபிடித்தனர்.

"செரின்ஹா ​​டோஸ் பிண்டோஸில், நாங்கள் அனைவரும் உறவினர்கள். எங்களுக்கு எல்லோருடனும் தொடர்பு உள்ளது," என்கிறார் லரிசா .

லரிசா மற்றும் சாலோ போன்ற தம்பதிகள் சாண்டோஸ் ஈடுபட்டுள்ள புதிய ஆராய்ச்சி திட்டத்தின் மையமாக உள்ளனர். பிரேசிலின் சுகாதார அமைச்சகத்தின் ஆதரவுடன், இந்த திட்டம் 5,000 தம்பதிகளை தீவிரமான நோய்களுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களுக்காக பரிசோதிக்கின்றது.

உறவினர்களுக்குள் திருமணம் செய்துகொள்வதை நிறுத்துவதல்ல இந்த ஆராய்ச்சியின் குறிக்கோள்.

ஆனால், தங்களது மரபணுக்களால் ஏற்படும் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கு தம்பதிகளுக்கு உதவுவதாக சாண்டோஸ் கூறுகிறார்.

இப்போது பல்கலைக்கழகப் பேராசிரியராக உள்ள அவர், மரபியல் கல்வி மையத்தையும் வழிநடத்தி, வடகிழக்குப் பகுதியில் இப்பரிசோதனையை விரிவுபடுத்தும் பணியில் ஈடுபட்டுள்ளார்.

அவர் செரின்ஹா டோஸ் பிண்டோஸில் வசிக்கவில்லை என்றாலும், ஒவ்வொரு முறை அந்த ஊருக்கு வரும்போதும் சொந்த வீட்டுக்கு வருவது போல் உணர்கிறார்.

சில்வானா சாண்டோஸ் எங்களது குடும்பத்தில் ஒருவரைப் போல" என்கிறார் இனெஸ்.

- இது, பிபிசிக்காக கலெக்டிவ் நியூஸ்ரூம் வெளியீடு