"Я поховала трьох дітей через невідому хворобу"

Хелен Седеррот втратила трьох дітей через хворобу, яку лікарі так і не змогли діагностувати. Такі випадки трапляються відносно рідко, але найбільший відсоток припадає на дітей.

Вільгельм народився 1983 року і був другою дитиною Хелен і її чоловіка Мікка. Що з хлопчиком щось не так, Хелен зрозуміла невдовзі після його народження.

"Він виглядав як ідеальний рожевощокий малюк, – згадує жінка. - Усі в лікарні вважали, що він абсолютно здоровий".

Коли ж вона казала про свої підозри, відповідь була одна: "Це все у твоїй голові".

Однак вже в рік у Вільгельма діагностували епілепсію й хронічні проблеми зі шлунком. А в три - запалення верхніх дихальних шляхів, відоме як хибний круп. Лікарі ж запевняли, що це звичайна астма.

Втім Хелен не заспокоювалась. Вона хотіла знати причину цих захворювань? Чи були вони пов'язані між собою? Та чи можна їх вилікувати?

На жаль, це був лише початок важкого шляху у пошуках відповідей.

Дивні симптоми

За оцінками, 350 мільйонів людей у всьому світі страждають від одного з рідкісних недіагностованих захворювань. Приблизно 50% хворих - діти, 30% з яких помирають у віці до п'яти років. Тільки у Великій Британії щорічно народжуються 6000 дітей із "синдромами без назви".

Як правило, діагностика рідкісного захворювання триває кілька років. Це довгий і важкий процес, про який не з чуток знає Анна Джуїтт, медсестра з догляду за дітьми в лікарні Грейт-Ормонд-Стріт у Лондоні.

Батьки дитини з невиявленим захворюванням стикаються з невизначеністю. Вони не знають, як піклуватися про свою дитину та як хвороба вплине на їхнє життя.

"Іноді, попри занепокоєння, їм кажуть, що з дитиною все гаразд. І це найгірше", — каже медикиня.

У більшості випадків діти мають незначні, тимчасові хвороби.

"Зі 100 батьків, які звертаються до лікарів, більшість хочуть просто переконатись, що з їхньою дитиною все гаразд, а не здавати купу аналізів й тижнями проходити медичні обстеження", — пояснює Вільям Гал з Національного інституту дослідження геному людини (США).

Але в деяких випадках ця тактика може мати неприємні наслідки, як це було з Вільгельмом. Лікарі запевнили Хелен та її чоловіка Мікка, що зі здоров'ям хлопчика все більш-менш гаразд, є лише невдала комбінація епілепсії, астми та хибного крупу.

Йшли роки. "Вільгельм жив життям звичайної дитини: гарно вчився в школі, мав багато друзів, був добрим і веселим хлопчиком. Вчителі казали, що він стане генеральним секретарем ООН", – згадує Хелен.

Як і більшість дітей, Вільгельм і його старша сестра періодично "приносили" зі школи різні інфекції. Але для Вільгельма одужання почало займати більше часу, ніж зазвичай. І знову лікарі запевнили, що все в межах норми.

Якось, коли Вільгельму було п'ять, він пішов збирати малину. Коли ж повернувся додому, у нього почався такий сильний кашель, що очі налилися кров'ю. Обличчя набрякло, почалася лихоманка.

Така кількість симптомів одночасно дуже здивувала лікарів, але вони знову не знайшли нічого поганого. І запевнили Хелен, що її син не має спадкових чи генетичних патологій.

Коли Вільгельму виповнилося вісім, у Хелен і Мікка народилася третя дитина - Х'юго.

Близько 80% рідкісних захворювань обумовлені генетичними факторами. Але проблема в тому, що більшість лікарів не є генетиками, пояснює Вільям Гал з Національного інституту дослідження геному людини.

"Не знаючи генетичної причини захворювання, вони не можуть оцінити відсоток рецидивів. І тому запевняють батьків, що ті можуть ще народжувати дітей".

Життя у невизначеності

У третьому триместрі вагітності з Х'юго Хелен відчула дивні рухи: безладний поштовх, який нагадував епілептичні судоми. З Вільгельмом і його старшою сестрою цього не було. Лікарі пояснили просто - це дитина гикає.

Х'юго народився 27 грудня 1991 року. За кілька годин у нього стався перший напад. Підозри Хелен виправдалися: у хлопчика була епілепсія.

Перші шість місяців свого життя Х'юго провів у лікарні. Наступним ударом стало те, що медики запідозрили Хелен і Мікка у поганому догляді за сином.

"Мій чоловік досі не може про це забути, - розповідає Хелен. - Ми навіть боялися йти до лікарні". Вона згадує, що медики постійно її контролювали. "Це найгірше, через що мені довелося пройти", - каже жінка.

Про страх засудження розповідає й медсестра Анна Джуїтт. За її словами, в деяких батьків є "відчуття, що їм не вірять або називають надмірно тривожними".

Однак, попри труднощі, були в житті родини Седеррот й світлі моменти. Коли Х'юго виповнилось півтора року, батькам сказали, що він ніколи не ходитиме й не сидітиме самостійно. Того ж дня, коли вони повернулися з лікарні додому, рішучий Х'юго влаштувався біля дивана. "Він розвернувся і самостійно зробив вісім кроків, довівши, що лікарі помилялися", - згадує Хелен. Хлопчик зміг не лише ходити, а й бігати.

Незабаром Хелен завагітніла четвертою дитиною. Це була дівчинка, що давало додаткову надію, адже їхня старша дочка мала гарне здоров'я. Медики сказали Хелен, що симптоми, які мали Вільгельм і Х'юго (наприклад, епілепсія), стосувалися лише хлопчиків.

Емма народилася 24 січня 1994 року. Через 30 хвилин у неї стався перший напад.

"Жорстока лотерея природи"

За кілька років маленька Емма перетворилась на чарівну бешкетницю, яка любила смішити своїх батьків. Попри проблеми дітей, до яких, крім епілепсії, додалися аутизм і апное, родина жила щасливим життям.

Однак Хелен і Мікк продовжували шукати причину, що пов'язувала хвороби Вільгельма, Х'юго й Емми.

Сім'я їздила на консультацію до відомої дитячої лікарні Грейт-Ормонд-стріт у Лондоні та університету Джонса Гопкінса у Балтіморі. Однак лікарі не змогли розібратися в тому, що відбувалося, назвавши стан дітей "жорстокою лотереєю природи".

Коли Вільгельму виповнилось 12, йому стало гірше. З'явилась нова причина для тривоги: дитяча деменція. Хлопчик забув, як їздити на велосипеді. Навчання в школі перетворилося на справжню проблему. І якщо раніше він грався з Х'юго й Еммою як старший брат, то тепер він сприймав їх, як однолітків. Коли ж одного разу Вільгельм не впізнав свою бабусю, Хелен зрозуміла, що він регресує.

Вільгельм пройшов спеціалізоване лікування в Австрії. А у 1987 році родина здала ДНК-тест на спадкові мітохондріальні хвороби. Але навіть це не дало відповідей.

Якби вони здали цей тест сьогодні, результати були б інші.

1990 року стартував міжнародний проєкт "Геном людини", що завершився у 2003 році. Він залишається найбільшим спільним біологічним проєктом у світі, який радикально змінив розуміння того, як формуються нові хвороби. За словами генетика Вільяма Гала, особливо корисним стало тестування екзома, при якому вивчають ділянки геному, що кодують білок.

Але в 1990-х секвенування геному було надто примітивним, щоб допомогти Вільгельму. Коли йому виповнилося 15 років, стало зрозуміло, що він не одужає.

Хлопець помер 2 вересня 1999 року у віці 16 років. Розтин не виявив чіткої причини смерті.

Після смерті Вільгельма на родину чекали нові виклики.

За три тижні молодша, Емма, впала в кому – на думку лікарів, через вірус, який вона підхопила на похороні старшого брата. Дівчинка одужала, але продовжувала періодично впадати в кому, поки лікарі не визнали, що вони нічим не можуть їй допомогти. Емма померла вдома 20 грудня 2000 року в оточенні своїх близьких. Їй було шість років.

За два роки, 8 грудня 2002, сім'я втратила 10-річного Х'юго.

Жодному з трьох дітей так і не встановили діагноз, що пояснював їхній стан або виявляв зв'язки між ними. Знову ж таки, якби вони народилися пізніше, ситуація була б іншою. У Британії у 2023 році тисячам дітей з тяжкими порушеннями розвитку нарешті поставили діагноз завдяки дослідженню, яке виявило 60 нових хвороб.

У США "Мережа недіагностованих захворювань" – консорціум з 12 дослідницьких груп та клінічних центрів по всій країні – також працює над розв'язанням цих медичних загадок.

У 2018 році, лише за два роки після свого створення, консорціум виявив 31 новий синдром та поставив діагноз 132 пацієнтам.

Хелен визнає, що знання діагнозу, можливо, не врятувало б її дітей, але принаймні пояснило б причину їхньої смерті. Крім того, за словами медсестри Анни Джуїтт, діагноз може "відкрити двері", хоча б для "простих речей, таких як звернення до благодійної організації за підтримкою".

Після смерті дітей Хелен і Мікк відкрили благодійну організацію "Фонд Вільгельма". Вони були розчаровані відсутністю співпраці між лікарями всього світу, які лікували їхніх дітей. Визнаючи це, а також додаткові проблеми, з якими стикаються сім'ї у країнах із середнім та низьким рівнем доходу, у 2014 році вони зібрали провідних експертів й організували Всесвітній конгрес з недіагностованих захворювань. Щорічний збір коштів для цих досліджень триває донині.

Вільгельм, Х'юго й Емма померли напередодні Різдва, і для Хелен з Мікком це сумна пора року. Особливо любила свята Емма. Вона завжди казала, що хоче пофарбувати бороду Санти в її улюблений синій колір.

В останні дні в комі Емму відвідав синьобородий Санта-Клаус. Хелена впевнена, що почула радісний голос Емми, коли він увійшов до кімнати. "А може, це було в наших думках", - каже вона.

Два роки тому до Хелени й Мікка звернувся провідний генетик-діагност, який вважає, що в їхніх дітей, ймовірно, було нове захворювання. Подружжя надало генетичні зразки для повногеномного секвенування. На жаль, Вільгельму, Х'юго й Еммі це вже не допоможе. Але ще є час, щоб урятувати життя інших дітей.