ગુજરાત : 'મારી વહુએ બે લગ્ન કર્યાં છતાં તે વિધવા થઈ ગઈ', આદિવાસી જિલ્લામાં જીવલેણ બીમારીને નાથવા શું કરાઈ રહ્યું છે?

"મારી વહુએ બે લગ્ન કર્યાં તેમ છતાં તે વિધવા છે. સિકલ સેલની બીમારી મારા બે દીકરાને ભરખી ગઈ. મારા દીકરા જ નહીં, પરંતુ અમારા વિસ્તારનાં કેટલાંય દીકરા-દીકરીઓ સિકલ સેલની બીમારીથી પીડાય છે. મારા મોટા દીકરાનું સિકલ સેલની બીમારીથી મોત થતાં મારી પુત્રવધૂનું મારા નાના દીકરા સાથે દિયરવટું વાળ્યું હતું. લગ્નનાં પાંચ વર્ષ બાદ નાના દીકરાને પણ સિકલ સેલની બીમારી હોવાનું નિદાન થયું હતું અને થોડાક સમય બાદ એ દીકરાનું પણ મોત થયું."

આ શબ્દો છે ચંદાબહેન નાઈકના.

દાહોદ જિલ્લાના પંચસરા ગામનાં ચંદબહેનના બે દીકરાનું સિકલ સેલ એનિમિયામાં મૃત્યુ થયું હતું. સિકલ સેલ એક આનુવંશિક બીમારી છે. આદિવાસી વિસ્તારના કેટલાક લોકોમાં સિકલ સેલ થેલેસેમિયા જેવી આનુવંશિક બીમારીઓ જોવા મળે છે.

આદિવાસી વિસ્તારમાં જોવા મળતી આનુવંશિક બીમારીઓ માટે કારણભૂત રંગસૂત્રોની ઊણપ અંગે જાણી શકાય તેમજ તે અંગે અભ્યાસ કરીને ઝડપી નિદાન અને સારવાર કરી શકાય તે માટે આદિવાસી વિસ્તારના લોકોના જિનોમ સિક્વન્સિંગ ટેસ્ટ કરવામાં આવશે.

રાજ્યના 11 જિલ્લામાંથી 31 આદિવાસી સુમદાયોમાંથી 2 હજાર સૅમ્પલ લઈને તેનો અભ્યાસ કરવામાં આવશે.

સરકારનો દાવો છે કે આ અભ્યાસથી સિકલ સેલ એનિમિયા અને G6PDની ઊણપ જેવી આનુવંશિક બીમારીઓના વહેલા નિદાન માટે માહિતી મળશે, જે આહાર, પોષણ અને રોગપ્રતિકારક શક્તિનો અભ્યાસ કરવામાં, સારવારને વધુ અસરકારક બનાવવામાં અને સ્થાનિક આનુવંશિક ફેરફારોને ઓળખવામાં મદદરૂપ થશે

ગુજરાતમાં બાયોટૅક્નૉલૉજી રિસર્ચ સેન્ટર (GBRC) દ્વારા જિનોમ સિક્વન્સિંગ પ્રોજેક્ટ શરૂ કરવામાં આવ્યો છે.

'અમને શરૂઆતમાં કશી ખબર નહોતી'

ચંદાબહેન વધુમાં જણાવે છે કે મારા મોટા દીકરાનું મૃત્યુ થયું ત્યારે તેને ચાર મહિનાનો દીકરો હતો. જ્યારે નાના દીકરાને બે દીકરા અને એક દીકરી છે. મારી વહુ ચાર બાળકો સાથે અમારી સાથે રહે છે. અમે મજૂરી કરીને બાળકોને મોટા કરી રહ્યાં છીએ.

બીમારી અંગે વાત કરતાં તેઓ કહે છે કે "અમને શરૂઆતમાં આ બીમારી અંગે કંઈ જ ખબર ન હતી. મારા દીકરાઓ નાના હતા ત્યારે તેમને ખેંચ આવવાની તકલીફ થતી હતી. જ્યારે બીમાર થાય ત્યારે અમે તેમને દવાખાને લઈ જતા અને તેમની સારવાર બાદ તે સાજા થઈ જતા હતા. મારો મોટો દીકરો ગંભીર રીતે બીમાર થયો ત્યારે અમને ખબર પડી કે તેને સિકલ સેલની બીમારી છે. જોકે અમે તેને ખાનગી અને સરકારી દવાખાને લઈને ફર્યા હતા, પરંતુ તેનો જીવ બચાવી શકાયો ન હતો."

આનુવંશિક બીમારી છે કે નહીં એ કેવી રીતે ખબર પડશે?

ગુજરાત સરકારે 8 નવેમ્બરના રોજ પ્રેસ રિલીઝ આપીને જિનોમ સિક્વન્સિંગ અંગે માહિતી આપી છે.

સરકારે દાવો કર્યો છે કે જિનોમ સિક્વન્સિંગ પ્રોજેક્ટ શરૂ કરનાર ગુજરાત દેશનું પ્રથમ રાજ્ય છે.

સરકારે આપેલી માહિતી અનુસાર, રાજ્યમાં જિનોમ સિક્વન્સિંગ પ્રોજેક્ટ હેઠળ 11 જિલ્લાના 31 આદિવાસી સમુદાયોમાંથી 2000 લોકોના ડીએનએ નમૂના એકત્રિત કરીને એક ડેટાબેઝ બનાવી રહ્યા છે. શરીરના કોષની અંદર જનીનનું ચોક્કસ સ્થાન અને તેની રચનાને સમજવા માટે જિનોમ સિક્વન્સિંગ કરવામાં આવે છે.

પ્રેસ રિલીઝમાં આપેલી માહિતી અનુસાર, ગુજરાતની આદિવાસી વસ્તી લાંબા સમયથી થેલેસેમિયા અને સિકલ સેલ એનિમિયા જેવી આનુવંશિક બીમારીઓનો સામનો કરી રહી છે. અમુક આનુવંશિક બીમારીઓ છેલ્લા સ્ટેજ સુધી પણ શોધી નથી શકાતી અને સારવાર વધુ જટિલ બની જાય છે.

જિનોમ સિક્વન્સિંગ દ્વારા વૈજ્ઞાનિકો મ્યુટેશન (પરિવર્તનો)ને શોધી શકે છે, ઓછા ખર્ચે ડાયગ્નોસ્ટિક પેનલ બનાવી શકે છે અને આઇવીએફ પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન પ્રિનેટલ અથવા તો ગર્ભ-સ્તરનું પરીક્ષણ પણ કરી શકે છે.

પ્રોજેક્ટના ફાયદા અંગે વાત કરતાં પ્રેસ રિલીઝમાં જણાવ્યું છે કે આ પ્રોજેક્ટથી રોગનું નિદાન, કુપોષણ અને એનિમિયા જેવી સ્વાસ્થ્ય સંબંધિત સમસ્યાઓનું નિરાકરણ અને સિકલ સેલ એનિમિયા અને G6PDની ઊણપ જેવા આનુવંશિક વિકારોના વહેલા નિદાન માટે આનુવંશિક માહિતી મળશે.

ઉદાહરણ આપીને સમજાવાયું છે કે જો માતા અને પિતા બંનેમાં બીટા-ગ્લોબિન જનીનની એક મ્યુટેટેડ કૉપી હોય (જેને વાહકો કહેવાય છે), તો 25% શક્યતા છે કે તેમના બાળકને બંને મ્યુટેટેડ કૉપી વારસામાં મળે અને તેને સિકલ સેલ રોગ થાય. જિનોમ મેપિંગ દ્વારા આ પ્રકારના મ્યુટેશનને વહેલા ઓળખી સારવાર શરૂ કરી શકાય. આનાથી સમુદાયનાં આનુવંશિક લક્ષણો અનુસાર ડીએનએ પરીક્ષણો તૈયાર થઈ શકે છે.

સૅમ્પલનાં સમય અને ખર્ચ અંગે વાત કરતાં પ્રેસ રિલીઝમાં જણાવ્યું છે કે "એક બેચમાં 25-50 મનુષ્યના જિનોમ સિક્વન્સિંગ થઈ શકે છે, જેનાં પરિણામો તૈયાર થતાં 48-72 કલાક થાય છે. એક સૅમ્પલનો ખર્ચ 60,000 હજાર રૂપિયા ખર્ચ થાય છે."

ગુજરાતના આદિવાસી વિસ્તારોમાં કેવી રીતે કામગીરી થશે?

જીબીઆરસીના જૉઇન્ટ ડાયરેક્ટર ડૉ. અમૃત પટેલ જિનોમ સિક્વન્સિંગ પ્રોજેક્ટનું નેતૃત્વ કરી રહ્યા છે.

ડૉ. અમૃત પટેલે બીબીસી ગુજરાતી સાથે વાત કરતાં જણાવ્યું કે "પશ્ચિમી દેશોમાં હવે પ્રિસિજન મેડિસિનનું (Presegen Medicine) ચલણ છે. પ્રિસિજન મેડીસીન એટલે કે વ્યક્તિના જિનેટિક રિપાર્ટ બાદ તેની સારવાર કરવામાં આવે. દા.ત., કોઈ એક વ્યક્તિને પેરાસિટામોલથી તાવ ઊતરે છે તો બીજા વ્યક્તિને અન્ય કોઈ દવા કામ કરે છે. વ્યક્તિના જિનેટિક રિપોર્ટના આધારે તેની વ્યક્તિગત સારવાર નક્કી કરી શકાય છે."

તેઓ વધુમાં જણાવે છે કે "કેટલીક બીમારીઓ આનુવંશિક હોય છે જે રંગસૂત્રોની ઊણપને કારણે થાય છે. જેમ કે આદિવાસી સમુદાયમાં સીકલ સેલ, થેલેસેમિયા અને તે સિવાયની પણ આનુવંશિક બીમારીઓ જોવા મળે છે. હાલ બીમારી અંગે માહિતી છે, પરંતુ કયાં રંગસૂત્રોની ખામીને કારણે થયા છે તે માટે કયાં પરિબળો ભાગ ભજવે તે ખબર નથી. જિનોમ સિક્વન્સિસ કરવાથી આપણી પાસે ડેટા હશે. જેના આધારે આવનાર સમયમાં નિદાન અને સારવારમાં સરળતા રહેશે."

સૅમ્પલની કામગીરી અંગે વાત કરતાં ડૉ. અમૃત પટેલ કહે છે કે આદિવાસી જાતિની વસ્તી અનુસાર રીપ્રેઝન્ટેશન આવે તે રીતે સૅમ્પલ લેવામાં આવશે. લોકો સૅમ્પલ આપવામાં સહયોગ આપે તે માટે આદિવાસી વિસ્તારના નેતાઓ તેમજ સ્થાનિક આગેવાનોને સાથે રાખીને કામગીરી કરવામાં આવશે. પેપરવર્ક પૂરું થયું છે. હવે નજીકના સમયમાં સૅમ્પલ લેવાની કામગીરી શરૂ કરવામાં આવશે.

નિષ્ણાત ડૉક્ટર શું માને છે?

ગુજરાત સરકારની થેલેસેમિયા ટાસ્ક ફોર્સના સભ્ય ડૉ. અનિલ ખત્રીએ બીબીસી ગુજરાતી સાથે વાત કરતાં જણાવ્યું કે "જિનોમ સિક્વન્સિંગ એ કુંડળી કહી શકાય. જિનોમ સિક્વન્સિંગથી જાણી શકાય કે વ્યક્તિના ડીએનએમાં કયા પ્રકારનું મ્યુટેશન છે. જિનેટિક મ્યુટેશન ખબર પડે તો ભવિષ્યમાં જન્મનાર બાળકોના કયા રિપોર્ટ કરવા તે જાણી શકાશે, જેથી ખર્ચ ઘટાડી શકાશે. જો જિનેટિક મ્યુટેશન ખબર ન હોય તો અલગ-અલગ રિપોર્ટ કરાવવા પડે છે. જેમાં ખર્ચ વધી જાય, પરંતુ જો તમને જિનેટિક મ્યુટેશન ખબર હોય તો ચોક્કસ ટેસ્ટ જ કરાવવાના રહે છે."

જિનેટિક ટેસ્ટ માટે લાળ અથવા લોહીના સૅમ્પલ લેવામાં આવે છે. ડીએનએ એ પ્રોટીન હોય છે. ટેસ્ટ દરમિયાન પ્રોટીનની જિન મેકઅપ થાય તેમાં કોઈ ડિફેક્ટ હોય તો ટેસ્ટિંગમાં પકડાઈ જાય.

ડૉ. અનિલ ખત્રી માને છે કે "જિનોમ સિક્વન્સિંગના રિપોર્ટ ભવિષ્યમાં વૈજ્ઞાનિકોને દવા શોધવામાં પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. તે રીતે સરકારને પૉલિસી બનાવવામાં પણ મદદ મળી શકે છે."

ડૉ. અનિલ ખત્રી કહે છે કે જિનોમ સિક્વન્સિંગ થાય તો આનુવંશિક રોગોના દર્દીઓનાં વહેલાં, સહેલાં અને સસ્તાં નિદાન અને સારવાર કરી શકાય.

વર્ષ 2014માં ઇન્ડિયન જર્નલ ઑફ મેડિકલ રિસર્ચમાં Sickle cell disease in tribal populations in India રિસર્ચ પબ્લિશ થયું હતું. જેમાં ગુજરાત, મહારાષ્ટ્ર, મધ્ય પ્રદેશ, છત્તીસગઢ, ઓડિશા વગેરે રાજ્યોના અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો.

ગુજરાતમાં રેડ ક્રોસ સોસાયટી દ્વારા આદિવાસી વસ્તી ધરાવતા 22 જિલ્લામાં 1,68,498 લોકોનું સ્ક્રીનિંગ કર્યું હતું. જેમાં સિકલ સેલનું પ્રિવોન્શન 11.37 ટકા જોવા મળ્યું હતું.

ધોડિયા, દૂબળા, ગામીત, નાઈકા Hbs (13થી 31) ટકા જોવા મળ્યું હતું. દક્ષિણ ગુજરાતના કેટલાક આદિવાસી, જેમ કે ચૌધરી, ગામીત, રોહિત, વસાવા અને કુકાણામાં Hbs (6.3 Lr 22.7) અને એ જ રીતે B થેલેસેમિયા ટ્રેઇટ (6.3થી 13.6) જોવા મળ્યું હતું.

વર્ષ (2023-24)માં બજેટમાં કેન્દ્રીય નાણામંત્રી નિર્મલા સીતારમણે કહ્યું હતું કે સરકાર વર્ષ 2047 સુધીમાં સિકલ સેલ એનિમિયાને નાબૂદ કરવા માટે એક મિશનની હેઠળ કામ કરશે.

બીજી બાજુ નૅશનલ સિકલ સેલ બીમારીને રોકવા માટેના કાર્યક્રમની હેઠળ સિકલ સેલ બીમારી પ્રત્યે જાગરૂકતા લાવવા અને મોટા પાયે સ્ક્રીનિંગ કરાવવાની વાત પણ આ મિશનમાં કહેવાઈ છે.

ડૉક્ટર સલાહ આપે છે કે જેમ લગ્ન પહેલાં કુંડળી મેળવવામાં આવે છે એમ જ લોહીની કુંડળી પણ બનાવી લેવી જોઈએ, જેથી ખબર પડે કે મહિલા અથવા પુરુષમાં કયા સિકલ સેલ ટ્રેઇટની બીમારી છે.

આસિસ્ટન્ટ પ્રોફેસર બનવા કે એક લાખનો પગાર મેળવવા કઈ પરીક્ષા આપવી પડે?

બીબીસી માટે કલેક્ટિવ ન્યૂઝરૂમનું પ્રકાશન