Czym jest zespół Downa?

Międzynarodowy dzień podnoszenia świadomości społecznej na temat zespołu Downa obchodzony jest 21 marca.

Światowy Dzień Zespołu Downa jest oficjalnie uznawany przez Organizację Narodów Zjednoczonych od 2012 r.

Data — 21. dzień trzeciego miesiąca roku — symbolizuje „wyjątkowość potrojenia (trisomii) 21. chromosomu, które powoduje zespół Downa," wyjaśniają organizatorzy.

Nazwa syndromu pochodzi od dr Johna Langdona Downa, który sklasyfikował go jako pierwszy.

Tegoroczne hasło brzmi „Razem przeciw samotności". Organizatorzy podkreślają, że „każdy czasem czuje się samotny, jednak dla wielu osób z zespołem Downa oraz innymi niepełnosprawnościami intelektualnymi samotność jest doświadczeniem częstszym i bardziej bolesnym".

Czym jest zespół Downa?

Zespół Downa występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem. Ta wada genetyczna wpływa zazwyczaj na rozwój intelektualny i cechy fizyczne.

Nie jest to choroba ani schorzenie, którym można się zarazić. Zespół Downa występuje naturalnie — jego pierwotna przyczyna nie jest znana.

Osoby urodzone z zespołem Downa zwykle otrzymują dodatkowy chromosom przez przypadek, w wyniku zmiany w plemniku lub komórce jajowej, która zachodzi przed narodzinami.

Jak podkreśla ONZ, zespół Downa występuje na całym świecie, a jego skutki mogą różnić się u poszczególnych osób — wpływając na styl uczenia się, cechy fizyczne i zdrowie.

Według organizatorów Światowego Dnia Zespołu Downa, około jedno na 800 dzieci rodzi się z tą wadą genetyczną.

Wyróżnia się trzy typy zespołu Downa: trisomię 21 (najczęstsza forma — obecność trzech kopii chromosomu 21), translokację i mozaicyzm.

Pięć oznak zespołu Downa

Objawy fizyczne mogą obejmować:

(Źródło: Amerykańskie Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC))

Czy istnieją jakiekolwiek metody leczenia zespołu Downa?

Zespołu Downa nie można leczyć.

Pomoc można dostosować do fizycznych i intelektualnych potrzeb każdej osoby, jej mocnych stron i ograniczeń.

ONZ podkreśla, że odpowiedni dostęp do opieki zdrowotnej, programów wczesnej interwencji i edukacji, a także właściwe badania mają kluczowe znaczenie dla rozwoju każdej osoby.

Dodaje również, że jakość życia osób z zespołem Downa można poprawić zaspokajając ich potrzeby zdrowotne.

Może to obejmować regularne wizyty u specjalistów celem monitorowania stanu psychicznego i fizycznego oraz zapewnienie odpowiedniego, szybkiego wsparcia, takiego jak fizjoterapia, logopedia, terapia zajęciowa, poradnictwo czy specjalna edukacja.

Pozwala to na większy udział osób z zespołem Downa w życiu społecznym i realizację osobistego potencjału.

Wiele osób z zespołem Downa uczęszcza do szkół i pracuje, a niektóre zawierają małżeństwa i mieszkają samodzielnie.

Niektórzy osiągnęli także wysokie stanowiska, jak Mar Galcerán w Hiszpanii, która została wybrana do regionalnego zgromadzenia Walencji na wschodzie kraju.

Uważa się, że jest pierwszą osobą z zespołem Downa, która zasiadła w europejskim parlamencie regionalnym lub krajowym.

Ellie Goldstein przeszła do historii jako pierwsza modelka z zespołem Downa, która pojawiła się na okładce magazynu Vogue — mimo, że lekarze mówili, że z powodu zespołu nigdy nie będzie chodzić ani mówić.

Z kolei Heidi Crowter jest brytyjską działaczką na rzecz praw osób z niepełnosprawnościami, żyjącą z zespołem Downa, która kwestionuje przepisy pozwalające na aborcję płodów z tą wadą aż do momentu porodu.

Crowter złożyła skargę do Europejskiego Trybunału Praw Człowieka, argumentując, że obecne przepisy są dyskryminujące.

Ten tekst został napisany i sprawdzony przez dziennikarzy BBC. Przy tłumaczeniu zostały użyte narzędzia AI, jako część projektu pilotażowego.

Edycja: Nicole Frydrych